بررسی‌های یک مطالعه نشان داد که آگاهی کلی زنان باردار در مورد غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز زیاد نیست و دسترسی به منابع اطلاعاتی برای تصمیم‌گیری آگاهانه والدین ضرورت داد.
عصر کاسپین/ اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱)، سندرم ادوارد (تریزومی ۱۸) و … اختلالاتی هستند که به دلیل اضافه یا کم بودن تعداد کروموزوم‌ها اتفاق می‌افتد و احتمال بروز آنها با بالا رفتن سن مادر، افزایش می‌یابد. سندرم داون، شیوع زیادی دارد، به همین دلیل از اواسط دهه ۱۹۶۰ میلادی غربالگری برای تشخیص زودهنگام و تخمین خطر بروز این اختلال با استفاده از سن مادر، استفاده شد.
غربالگری پیش از تولد، یک بخش ضروری از مراقبت‌های دوران بارداری است. در این آزمایش از طریق اندازه‌گیری برخی نشان‌گرها در خون مادر، احتمال بروز اختلالات ژنتیکی جنین مانند سندرم داون (تریزومی ۲۱) بررسی می‌شود. با توجه به اهمیت آن، زنان باردار باید اطلاعات قابل اعتمادی در مورد این آزمایش داشته باشند.
آزمایش غربالگری ترکیبی سه ماهه اول در هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ بارداری (با حداکثر ۶ روز تاخیر) انجام می‌شود. در این غربالگری، ترکیبی از آزمایشات مختلف مانند میزان هورمون β-HCG (گنادوتروپین جفتی انسانی) و پروتئین پلاسما مرتبط با بارداری (PAPP-A)، اندازه‌گیری مایع زیر پوست پشت گردن جنین (شفافیت نوکال یا NT)، انجام می‌شود و همچنین بر اساس سن مادر، احتمال بروز ناهنجاری‌ها ارزیابی می‌شود.
به طور کلی حدود پنج درصد از زنانی که غربالگری انجام می‌دهند، به عنوان ریسک بالا مشخص می‌شوند. این آزمایش بین ۸۲ تا ۸۷ درصد از جنین‌های مبتلا به سندرم داون را تشخیص می‌دهد و در کل غربالگری، احتمال خطر بروز ناهنجاری را مشخص می‌کند و برای تایید وجود یا عدم ناهنجاری، نیاز به آزمایش‌های تهاجمی بعدی است.
تشخیص زودهنگام ناهنجاری‌ها باعث اطمینان خاطر والدین مضطرب می‌شود و داشتن اطلاعات به آنها اجازه می‌دهد تا در مورد آزمایشات تهاجمی بعدی آگاهانه تصمیم بگیرند. آمنیوسنتز (آزمایش مایع آمنیوتیک)، CVS (نمونه‌گیری از پرزهای جفتی جنین) و آزمایش cell-free نمونه‌هایی از آزمایش‌های تهاجمی برای تشخیص ناهنجاری‌ها هستند.
با توجه به اهمیت نتایج این آزمایش‌ها، ضروری است که زنان باردار در مراحل اولیه بارداری، در مورد مزایا، خطرات و عوارض جانبی آزمایش‌های غربالگری مختلف دانش کافی داشته باشند، تا آگاهانه‌تر تصمیم بگیرند.
مطالعات قبلی نشان داده که غربالگری پیش از تولد با سطح دانش و نگرش زنان باردار مرتبط است و دانش کافی می‌تواند باعث یک تصمیم‌گیری آگاهانه شود. همچنین بررسی‌ها حاکی از این است که پیشینه‌های قومی در تصمیم برای انجام غربالگری مؤثر است و احتمالاً سطح تحصیلات در این تصمیم‌گیری‌ها مؤثر است. به علاوه آموزش توسط ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، می‌تواند در افزایش آگاهی زنان در مورد غربالگری‌های پیش از تولد، مؤثر باشد.
در ۱۷ آبانماه سال ۱۳۹۰، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ایران دستورالعملی صادر کرد که بر اساس آن، ارائه‌دهندگان مراقبت‌های بهداشتی، ملزم شدند تا غربالگری پیش از تولد را به همه زنان باردار برای تعیین ناهنجاری‌های احتمالی جنین شامل ناهنجاری‌های کروموزومی و نقص لوله عصبی، پیشنهاد کنند. این برنامه آزمایش‌های ترکیبی سونوگرافی، آزمایش خون مادر و همچنین آزمایش‌های تهاجمی‌تر را پوشش می‌دهد. همچنین آزمایش cell-free نیز بر اساس نیاز ارائه می‌شود.
در مورد میزان دانش و آگاهی زنان باردار ایرانی در خصوص غربالگری پیش از تولد، مطالعات محدودی انجام شده است. بر همین اساس پژوهشگران با انجام یک مطالعه دانش زنان باردار ایرانی در مورد غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز مورد بررسی قرار گرفت و همچنین عواملی که در کسب این اطلاعات تاثیرگذار هستند نیز ارزیابی شدند.
این مطالعه از فروردین سال ۱۳۹۲ تا تیرماه ۱۳۹۳ در بیمارستان آموزشی مصطفی خمینی تهران انجام شد و ۴۷۱ زن باردار مورد بررسی قرار گرفتند.
بررسی شرکت‌کنندگان این مطالعه نشان داد که میانگین سن این زنان حدود ۲۹ سال (بین ۱۹ تا ۴۳ سال) بود. اکثر شرکت‌کنندگان ۴۱۵ نفر (بیش از ۸۸ درصد) و همسرانشان ۳۹۸ نفر (نزدیک به ۸۵ درصد) دارای تحصیلات دبیرستانی یا دانشگاهی بودند. حدود ۶۵ درصد از شرکت‌کنندگان اطلاعات خود در مورد غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز را از متخصصان مراقبت‌های بهداشتی به دست می‌آوردند.
نتایج به دست آمده در خصوص میزان آگاهی این زنان باردار نشان داد که حدود ۴۵ درصد از شرکت‌کننده‌ها معتقد بودند که غربالگری پیش از تولد به طور کامل سلامت جنین را تایید می‌کند و تنها حدود ۲۵ درصد از افراد معتقد بودند که این آزمایش‌ها نشان‌دهنده ناهنجاری‌های جنینی است.
همچنین اکثر شرکت‌کنندگان (بیش از ۷۴ درصد) از خطرات سقط جنین آگاه نبودند و نزدیک به ۲۶ درصد از شرکت کنندگان اطلاع‌داشتند که آمنیوسنتز می‌تواند باعث سقط جنین شود.
به طور کل میانگین نمره آگاهی کلی شرکت‌کنندگان حدود ۹.۹۳ بود. به علاوه میانگین نمره آگاهی آنان در مورد غربالگری پیش از تولد حدود ۵.۲۶، در خصوص سندرم داون حدود ۳.۲۵ و در مورد آمنیوسنتز حدود ۱.۴۱ بود.
مادران مسن‌تری که سن حاملگی حدود ۱۲ تا ۲۵ هفته داشتند، از آگاهی بیشتری برخوردار بودند. آن دسته از زنانی که خود یا همسرانشان دارای تحصیلات دانشگاهی بودند، نسبت به زنان دارای تحصیلات ابتدایی از آگاهی بهتری برخوردار بودند. زنان بارداری که دارای فرزند قبلی با ناهنجاری یا بروز ناهنجاری تولد در خانواده بودند، اطلاعات بیشتری داشتند. به علاوه مشخص شد هنگامی که متخصصان مراقبت‌های بهداشتی منبع اطلاعات مادران باردار بودند، اطلاعات مادران بیشتر بود.
به گفته پژوهشگران این مطالعه، «در این بررسی میانگین نمره آگاهی در خصوص غربالگری پیش از تولد، بالاتر از میزان آگاهی در مورد سندرم داون و آمنیوسنتز بود و این یافته می‌تواند در درجه اول با این واقعیت مرتبط باشد که وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ایران دستورالعملی برای ترویج این آزمایش‌ها صادر کرده است.»
بررسی‌های این مطالعه نشان داد که تعداد زیادی از شرکت‌کنندگان معتقد بودند که تمام ناهنجاری‌های مادرزادی را می‌توان با غربالگری پیش از تولد تشخیص داد. علاوه بر این، آنها احساس می‌کردند که زمانی که نتایج آزمایش‌های غربالگری سه ماهه اول و دوم منفی باشد، نوزادانشان مطمئناً دچار سندرم داوم نخواهند شد.
چرا غربالگری جنین و سقط درمانی باید تسهیل شود؟
همچنین جالب این‌جاست که بسیاری از شرکت‌کنندگان از ناتوانی‌های جسمی و ذهنی مرتبط با سندرم داون بی‌اطلاع بودند. نیمی از شرکت‌کنندگان تصور می‌کردند که سندرم داون قابل درمان است و اکثریت آنها از خطرات مرتبط با ابتلای جنین به سندرم داون اطلاعی نداشتند.
به علاوه پژوهشگران این مطالعه دریافتند که شرکت‌کنندگان در این مطالعه، اطلاعات کم‌تری در مورد نتیجه تشخیص غربالگری پیش از تولد، نسبت به خود آزمایش داشتند.
یکی از اهداف اصلی این مطالعه، تعیین عواملی بود که در کسب اطلاعات در مورد غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز نقش دارند. بر همین اساس مشخص شد که علاوه بر سطح تحصیلات و سطح اطلاعات، عواملی مانند سن مادر، ناهنجاری‌های مادرزادی قبلی در خانواده و دو منبع اطلاعاتی یعنی متخصصان مراقبت‌های بهداشتی و اینترنت در میزان اطلاعات مادران باردار نقش مهمی دارند.
پژوهشگران این مطالعه معتقدند که برای به دست آوردن دانش کافی در مورد غربالگری پیش از تولد، دسترسی به منبع اطلاعاتی مناسب، حیاتی است و پیش‌نیازی برای آگاهی کافی است. این محققان توصیه می‌کنند زنان باردار اطلاعات لازم را از مراقبین بهداشتی دریافت کنند و آنها باید در ارائه اطلاعات و ایجاد آگاهی در مورد سندرم داون نقش محوری داشته باشند.
این محققان می‌گویند: ارائه‌دهندگان مراقبت‌های دوران بارداری باید اطمینان حاصل کنند که زنان باردار به طور کامل درک می‌کنند که سندرم داون با ناتوانی ذهنی مرتبط است و غربالگری پیش از تولد تنها نشان‌دهنده خطر کم سندرم داون است؛ ولی نمی‌تواند سلامت جنین را تضمین کند.
آموزش جامع قبل از غربالگری، به زنان باردار اجازه می‌دهد تا در مورد غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز تصمیم آگاهانه بگیرند، به همین دلیل پژوهشگران این مطالعه معتقدند که باید جلسات مشاوره برای ارائه اطلاعات کوتاه، واضح و روشن برای تسهیل فرآیند تصمیم‌گیری آگاهانه طراحی شود.
به طور کل نتایج این تحقیق نشان داد که میانگین نمره آگاهی زنان باردار کم‌تر از نیمی از کل نمرات است و آگاهی زنان باردار در خصوص غربالگری پیش از تولد، سندرم داون و آمنیوسنتز زیاد نیست. همچنین عوامل مختلفی در این آگاهی نقش دارند.
در انجام این تحقیق؛ مریم ربیعی، زهرا جوهری و اشرف پیراسته پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه شاهد مشارکت داشتند و یافته‌های این مطالعه در سال ۱۳۹۸ به صورت مقاله علمی با عنوان «آگاهی از غربالگری قبل از تولد، سندرم داون، آمنیوسنتز و عوامل مرتبط با آن در زنان باردار ایرانی: یک مطالعه مقطعی» در مجله بین‌المللی پرستاری و مامایی مبتنی بر جامعه منتشر شده است.
به گزارش ایسنا، لازم به ذکر است که ۱۹ آبانماه ۱۴۰۰ قانون «حمایت از خانواده و جوانی جمعیت» در مجلس شورای اسلامی به تصویب رسید و بر اساس تبصره ۳ ماده ۵۳ این قانون؛ «آزمایش غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین صرفاً به درخواست یکی از والدین و با تشخیص پزشک متخصص، مبنی بر احتمال قابل توجه نسبت به وجود عارضه جدی در جنین، یا خطر جانی برای مادر یا جنین و یا احتمال ضرر جدی برای سلامت مادر یا جنین در ادامه بارداری مبتنی بر منابع معتبر علمی تجویز می‌شود، مشروط به آن که احتمال ضرر آزمایش غربالگری و تشخیص ناهنجاری حسب مورد اقوی از احتمال یا محتمل ضرر نسبت به جنین و مادر نباشد و همچنین والدین یا پزشک احتمال عقلایی سقط در اثر آزمایش غربالگری و تشخیص ناهنجاری را ندهند».
همچنین تبصره یک این قانون می‌گوید که «عدم ارجاع مادر باردار به غربالگری ناهنجاری‌های جنین توسط پزشکان یا کارکنان بهداشتی و درمانی تخلف نیست و نباید منجر به محاکمه و یا پیگرد آنها شود، مگر آن که پزشک، علم یا ظن قوی به لزوم ارجاع برای درمان مادر و جنین یا حفظ جان مادر داشته باشد».