در مطالعه‌ای کوچک روی ۱۰ فرد مبتلا به هموفیلی بی، ۹ نفر از آنها با گذشت حدود دو سال از ژن‌درمانی هنوز نیازی به انجام درمان‌های استاندارد معمول ندارند و به نظر می‌رسد که بهبود یافته‌اند.
عصر کاسپین/ نوعی ژن‌درمانی، در مراحل اولیه درمانِ یک نوع نادر از هموفیلی موفقیت‌آمیز بوده است، اما اینکه آیا این درمان در درازمدت موثر خواهد بود یا نه، هنوز مشخص نیست.
هموفیلی بی (hemophilia B) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن، لخته شدن خون با مشکل مواجه می‌شود و گاهی اوقات بیمار دچار خونریزی‌های خطرناکی شده که ممکن است به بهای جان فرد تمام شود. دلیل بروز این بیماری یک جهش ژنتیکی در کروموزوم X است که باعث می‌شود فرد نتوانند سطوح کافی از پروتئین فاکتور ۹ را که برای لخته شدن خون بسیار اهمیت دارد، تولید کند. در حال حاضر با تزریق منظم، به طور معمول هفتگی، فاکتور ۹ می‌توان این بیماری را کنترل کرد.
برای آزمایش توانایی این نوع از ژن‌درمانی برای اصلاح این نقص ژنتیکی، پژوهشگران دانشگاه کالج لندن، بیمارستان سلطنتی فری لندن و شرکت بیوتکنولوژی Freeline Therapeutics به ۱۰ مرد بالغ مبتلا به هموفیلی بی، یک دُز درمانی به نام FLT۱۸۰a تزریق کردند.
هموفیلی در مردان بسیار شایع‌تر از زنان است، زیرا زنان دو کروموزوم X دارند و بنابراین تنها در صورتی مبتلا به این بیماری می‌شوند که هر دو کروموزوم آنها نقص ژنتیکی مرتبط با این بیماری را داشته باشد، اما این موضوع در مردان که یک کروموزوم X و یک Y دارند متفاوت است. نقص در تنها کروموزوم X مردان باعث بروز بیماری در آنها می‌شود.
سطوح فاکتور ۹ حدود ۲۶ هفته پس از انجام این ژن‌درمانی در همه شرکت‌کنندگان افزایش یافت و سطوح آن با توجه به دُز ژن درمانی در هر فرد متفاوت بود.
حدود دو سال بعد، این موضوع در ۹ نفر از ۱۰ شرکت‌کننده حفظ شد. در شروع این پژوهش، سطح فاکتور ۹ در همه مردان ۲ درصدِ حد طبیعی بود. در آخرین معاینه، بسته به دُز ژن‌درمانی آنها، این میزان در ۹ شرکت‌کننده بین ۲۳ تا ۲۶۰ درصد بوده است. علاوه بر این، این شرکت‌کنندگان دیگر نیازی به انجام روتین درمانی قبلی خود و تزریق فاکتور ۹ نداشتند.
پراتیما چاودری (Pratima Chowdary) از دانشگاه کالج لندن در بیانیه‌ای گفت: رفع نیاز بیماران هموفیلی به تزریق منظم پروتئین، گام مهمی در بهبود کیفیت زندگی آنها است.
شرایط شرکت‌کنندگان در مجموع به مدت ۱۵ سال پیگیری و دنبال خواهد شد.
بر اساس شواهدی که تاکنون در مورد این نوع ژن‌درمانی وجود دارد، جان مک‌وی (John McVey) از دانشگاه سوری (Surrey) در بریتانیا باور دارد که سطح فاکتور ۹ در شرکت‌کنندگان در دراز مدت کاهش می‌یابد. علاوه بر این، افراد نمی‌توانند این ژن‌درمانی خاص را بیش از یکبار با نوع یکسانی از ناقل ویروسی دریافت کنند، زیرا بدن آن را به عنوان عامل خارجی تشخیص داده و با افزایش سطح آنتی‌بادی آن را خنثی می‌کند. ناقل ویروسی وظیفه حمل مواد ژنتیکی به داخل سلول‌ها را بر عهده دارد.
در این درمان همچنین از شرکت‌کنندگان خواسته می‌شود که به طور منظم داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی مصرف کنند تا مطمئن شوند بدن آنها FLT۱۸۰a را رد نمی‌کند. استفاده طولانی‌مدت از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی با افزایش خطر ابتلا به عفونت‌های گوناگون همراه است. مک‌وی تأکید می‌کند، مشخص نیست شرکت‌کنندگان چه مدت باید از داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی استفاده کنند.
از عوارض جانبی گزارش‌شده در این پژوهش، حدود ۱۰ درصد مربوط به ژن‌درمانی و ۲۴ درصد مربوط به سرکوب سیستم ایمنی بوده است. در یکی از شرکت‌کنندگان که دُز بالایی دریافت کرده بود نیز لخته خونی مشاهده شد.
به طور کلی، مک وی با اشاره به اینکه این یافته‌ها دلگرم‌کننده هستند، گفت: کارهای زیادی باید انجام شود، اما نتایج بسیار امیدوارکننده است.